domingo, 20 de mayo de 2018

UN LITRO DE LÁGRIMAS. LA ATAXIA

   El curso se acaba y las colaboraciones en el blog van llegando a su fin. Normalmente soy yo el que planteo los temas, por ejemplo, esta última remesa he intentado que abordasen trastornos del sistema nervioso para trabajar de alguna manera un tema que la falta de tiempo y las poquitas sesiones de la asignatura a la semana me impiden tocar este año. 

   Sin embargo, es gratificante que en ocasiones sean los mismos alumnos los que te hablen de películas que se pueden usar en la asignatura. En este caso, ha sido Paula la que ha planteado trastorno y película, concretamente la Ataxia y cómo es trabajada en la película japonesa "Un litro de lágrimas" del cual os dejamos a continuación el trailer.



SINOPSIS

   Ikeuchi Aya es una niña de 15 años, hija de una familia que trabaja en una tienda de tofu. A Aya le están pasando cosas extrañas últimamente, se tropieza mucho y camina de una manera muy extraña. Shioka, su madre lleva a Aya al médico, el cual le informa que su hija presenta una degeneración espinocerebral. Es una enfermedad incurable en la cual el cerebelo gradualmente se va deteriorando hasta el punto en que la persona ya no podrá caminar, hablar, escribir o comer de manera normal pero que no afecta a la mente. Al principio intentan ocultárselo pero finalmente Aya se dará cuenta de lo que le esta sucediendo, debido a que conoce a una niña cuyo padre sufre la misma condición solo que más avanzada. El chico que le gusta, cuando se da cuenta de lo que le pasa a Aya deja de hablarle, pero a su vida llegaran personas como Haruto, que la ayudarán a soportar los momentos de dolor y le dará felicidad. 

¿QUÉ ES LA ATAXIA?

   Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal. 

El cerebelo es la estructura encargada de coordinar nuestros movimientos
   La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia. La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

El andar de una persona es muy característico
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA ATAXIA? 

   El paciente generalmente consulta por una sensación de desequilibrio, a veces llamado “mareo”, deterioro en su capacidad para llevarse un vaso de agua a la boca sin derramar el contenido, deterioro en su escritura o “temblor”. 

   Si se tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que el paciente tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces ha de determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico (o neurólogo más concretamente) hará numerosas preguntas: primero por la ataxia, cómo y cuando apareció, si progresa, si hay otros síntomas. 

   Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Además de este examen neurológico cuidadoso, un examen físico general exhaustivo también puede determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede ser la causa de la ataxia. 

Al final, la falta de coordinación al moverte obliga al uso de silla de ruedas
   Los análisis de sangre (p.ej. los análisis genéticos), las radiografías, pruebas radiológicas, pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en "decidir" cuáles son las causas sospechosas.
TIPOS DE ATAXIA EXISTENTES 

   Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera: 

HEREDITARIAS DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE

   Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas. 

   También se puede heredar la copia normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%. DE

  • TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA.
   En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich. Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). 

   Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000. 

   Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.

  •  NO HEREDITARIAS Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
  1. Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada. 
  2. Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo). 
  3.  Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia. Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos). 
  4.  Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas. 
  5.  Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral. Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.
  • DE APARICIÓN TEMPRANA: Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich (debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromosoma 9) 
  • DE APARICIÓN TARDÍA: La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.
TRATAMIENTOS CONTRA LA ATAXIA 

   Actualmente no han descubierto ningún medicamento para la ataxia, pero han investigado un tratamiento para que la ataxia no perjudique demasiado al corazón, llamado idebenona. También han descubierto un medicamento para la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas , las encargadas de
innervar los músculos implicados en el movimiento voluntario) llamado rilusol que se a considerado útil en la ataxia En el 2020 existe la posibilidad de aprobarse un tratamiento nuevo para esta 

enfermedad. 

 
 
EL TRASTORNO EN LA PELÍCULA

   La película está basada en un diario escrito por Aya kito, una chica que sufrió de Ataxia espinocerebelar, una enfermedad degenerativa. El diario cuenta el día a día de Aya, desde su primer accidente hasta que ya no puede seguir escribiendo más. (Hay un párrafo en el que la propia madre de Aya continúa escribiendo porque la caligrafñia de su hija se hace prácticamente ininteligible) Fue publicado por primera vez en 1986  y aparte de la película ha sido adaptado a una serie de 11 episodios.
Aya Kitou, en la vida real
   En el prólogo del libro 'Diario de Aya Kitou' sobre el que se apoya la película se identifica la tal enfermedad como ataxia espinocerebelosa SCA2, del tipo hereditaria dominante (directamente trasmitida de padre-madre a hijo/s) aunque no se  hace referencia a nadie afectado en su familia materna o paterna. 

    En el libro se refleja una sociedad cruel con las personas que padecen este tipo de problemas, por ejemplo en los primeros capítulos cuando algunos chicos se ríen de la forma en que Aya camina, o en los últimos capítulos cuando una madre que se cruza con la protagonista le dice a su hijo “Si te portas mal acabaras igual que ella”

   Del mismo modo podemos ver los esfuerzos de Aya por hacer una vida totalmente normal a pesar de las dificultades que su trastorno le produce. 


Aquí podemos ver imágenes de la película, en donde podemos observar a Aya con una herida en el mentón debido a las caídas por su falta de equilibrio.  


   También podemos observar otra imagen en la cual Shioka, madre de Aya lleva al médico a su hija y el médico le hace pruebas de coordinación para detectar su enfermedad 

Pruebas médicas para evaluar su coordinación
La madre de Aya en la vida real trabajando con ella